19 diciembre, 2019

El caso de la niña de dos años con la «enfermedad de Benjamin Button»

La pequeña sufre una mutación específica única, que provoca un envejecimiento acelerado de las células.


Isla Kilpatrick-Screaton, es una niña de dos años, que padece un tipo único de displasia mandibuloacral, también conocida como la «enfermedad de Benjamin Button», una patología que empieza antes de nacer y provoca un envejecimiento acelerado de las células.

De acuerdo a los análisis de ADN de los médicos que llevan el caso de la niña nacida en la ciudad inglesa de Leicester, ella sufre una mutación específica nunca antes vista en ningún otro paciente. Debido a esa falta de conocimiento de su condición, no se puede saber cómo va a ser el progreso de la niña, que nació a las 36 semanas y tuvo que someterse a múltiples cirugías.

Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD, por sus siglas en inglés), sólo se han registrado oficialmente 40 casos de esta enfermedad a nivel mundial. No obstante, el de Isla es un caso único, y ni siquiera los médicos pudieron describir la condición de la pequeña a sus padres.

Kilpatrick-Screaton, padre de la niña, explicó que los síntomas principales son «vías respiratorias estrechas, piel pálida y delgada y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, lo que puede detener su respiración». Es por eso que la niña sólo puede alimentarse a través de un tubo y tiene dificultades a la hora de hablar, por lo que se comunica mayoritariamente a través del lenguaje de signos, consigna 20 Minutos.

Debido a su condición, la niña además lucha contra un trastorno cardíaco y dificultades respiratorias, por lo que se enfrenta a un futuro incierto. La familia de Isla está difundiendo su caso para poder apoyar a otras familias que estén atravesando por situaciones parecidas y para que se de a conocer la enfermedad de su hija.

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